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无创DNA产前检测,又简称为“无创DNA”,是由香港中文大学卢煜明教授及其团队研发出来的一种创新型产前检测技术。通过分析母体血浆中的游离DNA,可从中获得胎儿的遗传信息,从而实现无创、零风险的遗传检测。
由于该技术是基于DNA测序反映染色体拷贝数变化,准妈妈们在怀孕10周以后,只需抽血采样即可检测,准确率可高达99%以上。
那么,问题来了!无创DNA产前检测适用于哪些人群?每个孕妈都能做吗?无创DNA检测又有哪些注意事项呢?
无创DNA适用于哪些人群?
无创DNA产前检测的适用人群,主要分为以下5大类:
1、唐氏筛查为高风险的孕妇
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要知道,唐筛的假阳性率高达5%,即每20个正常胎儿就有一个会出现误诊,此外还有30%左右的漏诊率。为了进一步排查胎儿染色体非整倍体异常的风险,具有安全、无创、高准确性、高灵敏度等优势的无创DNA显然是最佳的选择。
事实上,除了唐氏高危以外,唐筛结果显示“临界风险”或“单项MOM值异常”时,医生也会建议行无创DNA做进一步的排查,从而最大限度降低唐筛的假阳性率。
2、高龄产妇(35岁或以上的孕妇)
目前,已有大量研究证实,唐氏综合征的发生率与孕妇的年龄密切相关。对于准妈妈来说,随着年龄的增加,唐氏综合征的发生率将会呈曲线性增加。
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因此,对于35周岁或以上的孕妇,最好首选无创DNA,而不是一般的产前检查。
3、不想承担羊穿流产风险的孕妇
根据《母婴保健法》规定,预产期年龄超过35周岁的孕妇,应当进行产前诊断,也就是我们常说的“羊水穿刺”。羊水穿刺虽然是产前诊断的“金标准”,但其背后带来的流产风险,也让不少孕妈们望而却步。
这时候,孕妈们就可以选择更加安全的无创DNA进行检测。目前,通过新一代测序技术,无创DNA的检测率已能达到99%以上,基本等同于羊水穿刺。
4、试管婴儿或多次流产的孕妇
经试管辅助受孕者和自然受孕的孕妇一样,都需要进行常规的产前筛查工作。早期可通过NT和唐筛联合筛查,一般在孕12周左右即可检测。如果是PGD/PGS治疗者(俗称“三代试管婴儿”),则建议行无创DNA检查。
5、家族有染色体异常病史的孕妇
无创DNA产前检测主要针对的是染色体疾病,如果家族内有染色体异常病史,那么孕妇怀孕后最好考虑进行无创DNA产前检测。
因为除了唐氏综合征以外,无创DNA还可筛查6种常染色体三倍体、4种性染色体异常及84种染色体微缺失综合征。
不过,由于技术的局限性,以下孕妇并不适合进行无创DNA检测:
怀有三胎或以上的孕妇;
自身有染色体异常的孕妇;
孕期合并恶性肿瘤的孕妇;
怀有胎盘嵌合体宝宝的孕妇;
一年内接受过输血、器官移植和细胞治疗的孕妇;
医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择无创DNA产前检测。您可参照上述标准大致对照自己是否适合进行无创DNA产前检测。
一些女性在准备怀孕前都会到医院进行相关检查,结果没想到却查出“白带清洁度3度”,按照医学教科书的定义就是“阴道炎”了,于是许多人便开始了吃抗生素、阴道冲洗等一系列消炎对症治疗。那么白带清洁度3是怎么引起的?
清洁度3度就是炎症?
据了解,一般的白带检查主要包括:清洁度、淋球菌、滴虫、真菌、线索细胞等,清洁度1-2度认为属于正常,3度认为属于炎症,如果其他几种检查结果出现阳性,一般清洁度就是4度,医生大体会按照这样的结果来判断是否为阴道炎。
但在临床实践中,他们却不会轻易下这样的诊断,因为对于白带的清洁度来说,除了炎症可以增加其度数外,其他因素也会起作用。
白带清洁度临床意义
中医认为心情、饮食、性生活等会影响白带的性状质地,也会影响成年女性白带检查显示的清洁度。所以熬夜、生活起居不正常、饮食偏向肥腻酸甜的,也会引起白带清洁度3度。
白带清洁度3的临床表现
性状,透明黏性白带且量多,见于慢性病,如肺结核、贫血及体质瘦弱妇女。灰白或灰黄色、黏度低,常见于细菌性阴道炎。黄色或黄绿色、黏度低,常见于滴虫性阴道炎。黄色水样,常见于子宫黏膜下肌瘤、宫颈癌、子宫体癌、输卵管癌等。
脓性,常见于滴虫性阴道炎、慢性宫颈炎、老年性阴炎、子宫内膜炎、官腔积液、阴道异物等。豆腐渣样,为真菌性阴道炎所持有。血性,应警惕恶性肿瘤的可能,如宫颈癌、宫体癌等。
白带异常的临床症状
白带异常,引起女性生殖道炎症的病原体不外乎两大来源,即来自原本寄生于阴道内的菌群,或来自外界入侵的病原体。
正常情况下,阴道内以阴道杆菌占优势,还有少量厌氧菌、支原体及念珠菌,这些菌群形成一种正常的生态平衡。但是,当人体免疫力低下、内分泌激素发生变化,或外来因素如组织损伤、性交,破坏了阴道的生态平衡时,这些常住的菌群会变成致病菌,冲破阴道屏障而引起感染。
无症状可默认为正常
虽然常规的白带检查清洁度3度可以认为属于炎症范围,但是只要没有其他的不舒服症状(如阴部痛或痒、灼热、小便急频痛、白带有臭味等),也没有查到传染病病原体(如衣原体、淋球菌等),可以默认为正常,不需要治疗。
白带常规检查清洁度的临床意义
但是如果清洁度是3度,同时有不舒服的症状出现,就需要治疗,但也是局部用药即可,除非有很特别的病原体感染才需要用到口服抗生素。
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